Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica¹.
Cada vez menos raras
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en España hay más de tres millones de personas afectadas por alguna de las que conocemos. Y estas cifras tan altas no tienen nada de raro por lo tanto son muchas las familias que tienen, entre alguno de sus miembros, alguna persona que convive con una EERR. Se trata habitualmente de patologías que llegan por sorpresa a la familia, enfermedades de las que nadie había oído hablar anteriormente y la familia tiene que reorganizarse para poder atender adecuadamente a esa persona con una enfermedad rara. No todas las enfermedades raras son igual de graves, afortunadamente, aunque sí es cierto que en su gran mayoría afectan a los recién nacidos, a la infancia. De ahí que sean los niños los primeros pacientes habituales de estas enfermedades de baja prevalencia
Los padres y madres de niños con enfermedades raras a menudo se sienten solos y perdidos, no encuentran los apoyos que necesitan y llegan a experimentar un sentimiento de culpabilidad pensando que lo que le sucede a su hijo o a su hija puede estar relacionado con algo que han hecho mal. Lluís Montoliu, Doctor en Biología, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras en el Centro Nacional de Biotecnología, acaba de publicar ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? (Next Door Publishers) con el objetivo de dar respuesta a las dudas y temores de las familias afectadas por alguno de estos problemas.
Dar respuesta a las familias
En esta publicación Montoliu aborda cuestiones que surgen en las familias cuando una EERR llama a su puerta de manera inesperada y que a él, como investigador y profesional volcado le llevan trasladando desde hace años: ¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? ¿Podríamos haber hecho algo para impedirlo? ¿Qué expectativas y calidad de vida le esperan? ¿Qué se sabe de esa enfermedad rara? ¿Hay algún científico investigándola y desarrollando algún tratamiento? ¿Tiene cura? Si decidiéramos tener más hijos, ¿existiría la posibilidad de que también nazcan con la misma enfermedad?
Escrito a partir de la experiencia profesional del autor, la idea comienza a gestarse en 2005 a raiz del mensaje de un padre invitándole a ir a su ciudad, Alicante, para contarle a él y a su mujer, y a otras familias como ellos, por qué sus hijos tenían una enfermedad rara, en este caso Albinismo. Ese momento supuso un punto de inflexión en su investigación, pasando de ser un laboratorio esencialmente de investigación básica a estar enfocados a entender este grupo de enfermedades raras, globalmente incluidas dentro del nombre de albinismo, unas 22. Poco después, en 2007, pasarían a formar parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), desde el que han continuado su labor investigadora en este campo.
Los destinatarios últimos de este libro son las familias con hijos con enfermedades raras pero también está al alcance de todos, y de hecho puede ser muy interesante y enriquecedor para cualquier persona sea investigadora o curiosa sobre este tema. El objetivo último sería además de tratar de responder a las preguntas más frecuentes, proporcionar una información de calidad, contrastada y basada en la experiencia de manera entendible, con claridad y desde la tranquilidad. Así, los lectores van a poder enfocarse en aquellos capítulos que más les interesen -no es necesario llevar a cabo una lectura por orden-, tomándose su tiempo en comprender y digerir la información.
A lo largo de los 15 capítulos que conforman el libro, se abordan desde los temas más complejos como pueden ser las mutaciones genéticas -explicadas magistralmente y con una claridad y sencillez extraordinarias para un tema como este-, hasta otras como la importancia de las asociaciones de pacientes, la investigación, la influencia del ambiente y el entorno, los tratamientos o el avance de las técnicas de edición genética (CRISPR) y la posibilidad de modificar genes para eliminar enfermedades.
La ruleta rusa de la genética
La mayor parte de las enfermedades raras –más de un 80%– son enfermedades congénitas, es decir, que nacemos con ellas y tienen una base genética, es por ello que antes de dar respuesta a cualquier cuestión es importante entender cómo se produce la transmisión de una mutación genéticamente hablando.
Si tienen una base genética los dos pilares de la investigación son, en primer lugar, diagnosticar genéticamente cuál es su origen, cuál es el gen responsable y la mutación en ese gen que explica esa enfermedad; y, en segundo lugar, una vez que sabemos a qué nos enfrentamos, qué es lo que podemos hacer para resolver esa situación, para aliviar los síntomas (paliativos), o incluso para tener un tratamiento, si es que lo hay.
Y es importante entre otras cosas porque cuando se entienden los procesos y se tiene una visión de conjunto en la que el azar juega un papel fundamental, mucha de la culpa que las familias irremediablemente siente en numerosas ocasiones acaba desapareciendo porque encuentran respuesta a una situación no solo inesperada sino incomprensible y que los desborda, especialmente cuando no existen antecedentes -al menos conocidos- con un mismo patrón de EERR en su familia.
Cuando estas enfermedades hacen acto de aparición, una enorme soledad se apodera de las familias, a todos los niveles. ¿Dónde acudir?¿Dónde buscar información?¿Qué he de hacer ahora?¿Qué nos espera? Suele ser un camino complicado que conlleva un enorme desgaste y poder contar con toda esta información y con numerosos recursos recogidos en un único libro puede aliviar y allanar el camino para ir logrando esas respuestas que proporcione no una cura, porque en su mayoría no la hay, sino paz mental y algo de luz al final del tunel.
Y aquí es donde entran en juego también las asociaciones de pacientes que, como podemos ver a lo largo del libro, no solo juegan un papel esencial en los procesos de acompañamiento y aceptación para con las familias, sino que son un pilar fundamental dentro del impulso en las investigaciones.
Acortar tiempos diagnósticos
Otra de las cuestiones que se abordan es el porqué con todo lo que se conoce del genoma no se avanza más rápido en el diagnóstico, que suele durar una media de cinco años actualmente, demasiado tiempo. ¿Porqué hay familias que tienen respuesta de manera inmediata y otras nunca logran resolver esa incertidumbre? Montoliu explica con todo el rigor pero a su vez de una manera lo más sencilla posible y llena de cariño cómo la respuesta de nuevo nos lleva a la genética en su detalle. A cómo las personas tenemos más de seis mil millones de pares de letras en nuestras células, que conforman nuestro genoma, y dado que nos diferenciamos unos de otros en un 0,1% habría que analizar entre seis millones de letras, para encontrar en qué posición se ha producido la mutación.
Con esta información ya podemos comprender que no es un procedimiento ni sencillo ni factible hoy en día. No solo por cuestiones como medios o tiempo, sino porque en numerosas ocasiones va a necesitar de validaciones experimentales en células de cultivo o con modelos animales para verificar que cuando se producen esas alteraciones específicas estas van a ser las causantes de la aparición de la enfermedad en cuestión. También puede dar respuesta a cuestiones como ¿por qué dos personas con mutaciones lo expresan de manera diferente? o bien ¿por qué si en la familia hay casos unos la desarrollan y otros no?
El futuro del diagnóstico pasa por un compromiso del consorcio internacional de investigaciones de EERR cuyo objetivo es optimizar los sistemas de diagnóstico bajando el tiempo de espera para un diagnóstico a un año y ser capaces de desarrollar propuestas terapéuticas para cada vez un número mayor de enfermedades raras de base genética.
En conclusión, lograr gestionar el impacto que la aparición de una EERR tiene en el seno de una familia pasa por, en primer lugar lograr un diagnóstico, ponerle nombre y ver qué podemos hacer para resolver este problema, aliviar los síntomas y en el mejor de los casos encontrar una posible cura, aunque esto actualmente se produzca en el menor de los casos. Una vez que se conoce nada ha cambiado pero el alivio lleva adoptar una actitud más proactiva y genera un empodermiento de cara a poder seguir en la búsqueda de tratamientos, terapias, recursos que puedan mejorar la calidad de vida de nuestros familiares.
¹ Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. https://www.orpha.net/
² ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?. https://www.nextdoorpublishers.com/libros/por-que-mi-hijo-tiene-una-enfermedad-rara/ Nextdoor publishers, 2023.
