Madresfera

Soy una ingeniera informática un poco friki empeñada en que conozca el Síndrome de Ehlers Danlos, además de hija, hermana, amiga y paciente activa.

Tienes el síndrome de Ehlers-danlos, una enfermedad rara poco conocida. Cuéntanos en qué consiste, desde cuándo y cómo te afecta.

Oficialmente, el síndrome de Ehlers Danlos es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, caracterizados por la hipermovilidad de las articulaciones y la fragilidad de todos los tejidos. De hecho hay actualmente 13 tipos conocidos, 12 de ellos con origen genético conocido (mutación de un gen del colágeno), y además de los síntomas comunes, cada tipo tiene sus particularidades. Algunos tipos, como el Vascular, hacen que los órganos internos sean muy frágiles. Además, el síndrome de Ehlers danlos no suele venir solo, las comorbilidades són mútiples: disautonomía, alergias,…

Pero cuando me hacen esta pregunta suelo contestar que tener el Síndrome de Ehlers Danlos es tener un colágeno que da penita, y que como el colágeno está por todo, te puede fallar cualquier cosa. También explico que el colágeno es como el cemento del cuerpo, y si el cemento es malo, el edificio se puede caer. Y por último, me gusta decir que somos mutantes, primos lejanos de los x-men. Porque si no puedes con el enemigo, ríete de él.

Me diagnosticaron hace unos 4 años, a los 40, después de pelear con muchos médicos durante más de 5 años . Pero una vez tuve el diagnóstico pude entender problemas de salud que tuve desde niña, como una escoliosis dorsolumbar que me obligó a llevar un corsé ortopédico de los 12 a los 17 años. O una displasia de cadera siendo bebé.

Yo tengo el tipo clásico, uno de los más habituales, consecuencia de una mutación en el gen COL5A1. En mi caso tengo hiperlaxitud articular, que me provoca subluxaciones y tendinitis crónica en tobillos, rodillas, cadera, hombros, codos y muñecas. Además de contracturas continuas, hernia de hiato, síndrome del piramidal, disautonomía,….

¿Cómo convives con ella? ¿Qué es lo peor que gestionas?

Podéis suponer que no se puede llevar una vida totalmente normal con tanta cosa, pero llega un momento en el que te adaptas. Os pondré varios ejemplos: No puedo cargar peso, así que la compra siempre pequeña y con carro. Tampoco puedo limpiar cristales, así que limpio solo uno, o me los limpian. Tuve que dejar de hacer excursiones, y ahora quedo con los amigos para hablar. A veces después de comer pierdo toda mi energía, y lo que hago es pararme, y luego ya sigo con lo que tenga que hacer. Si voy a un concierto, intento que haya donde sentarse… Quizás lo que peor llevo es no poder ayudar a mi madre, que es mayor. Pero como he dicho, es cuestión de adaptarse.

¿Crees que hay recursos suficientes? ¿Están los profesionales formados?¿Qué reivindicarías?

NO. Y en mayúsculas. No hay recursos suficiente, ni hay profesionales formados suficientes. Con el Ehlers Danlos pasas por prácticamente todas las especialidades. Las especialidades que suelen llevan a un paciente con SED son genética, medicina interna o reumatología, pero necesitas pasar por traumatología, dermatología, ginecología, digestivo, neurología, cardiología, oftalmología, rehabilitación…. Y son mínimas las veces que te encuentras con alguien que sepa lo que es realmente el síndrome y en qué afecta a su área.

Lo que reivindico yo, y mucha de la gente afectada, es formación para los y las profesionales, además de equipos multidisciplinares que tengan en cuenta al paciente. En mi opinión, la única manera de llevar bien a alguien con Ehlers Danlos es con diálogo entre ellos y con el afectado.

Eres muy activa como paciente, ¿qué red social prefieres para comunicar temas de salud?¿Por qué?

Yo uso sobre todo twitter, @mapeav75, dedicado íntegramente al Ehlers Danlos y a las enfermedades raras. Es perfecto para lo que quiero compartir. Por un lado, me permite poner enlaces a estudios y publicaciones sobre el Síndrome, y por otro dar rienda suelta a mi imaginación, contar lo que me duele o burlarme de mis síntomas y mi situación. No voy a negar que me encanta poner gifs, compararme con un mutante o con la Señora Patata, o hacer lo que yo llamo “poesía ehleriana”, rimas imposibles con el ehlers danlos como inspiración.

Aunque también tengo una cuenta en instagram con el mismo usuario, no le acabo de pillar el truco y solo la uso cuando estoy en alguna caseta informativa, o con algún reto, como el #retoestirate que llevamos a cabo el mayo del año pasado

¿Qué crees que aportan las cuentas de pacientes?

Según mi experiencia, aportan mucho. Para otros pacientes, es muy útil ver que hay más gente como tú. Que sufre, pelea y se ríe de lo mismo que tu. De hecho, he conocido gente estupenda en twitter. Para los profesionales, el tener a mano a pacientes que saben de su enfermedad y que lo transmiten debería ser una herramienta para mejorar en su profesión. Un buen ejemplo de esto último es #Cronichat, un twitchat que se celebra 2 jueves por mes y que une a pacientes y profesionales en torno a un tema

¿Qué le dirías a un paciente que recibe la noticia de que padece este síndrome?¿Qué asociaciones y recursos puede encontrar?

Como delegada en Baleares de ANSEDH, la Asociación Nacional de los Síndromes de Ehlers Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías, me he encontrado varias veces en la situación de hablar con personas recién diagnosticadas. Lo primero que hago es tranquilizarles, ya que normalmente tienen muy poca información y lo primero que se ve en google asusta. Sí, es algo sin cura y sin tratamiento, pero con una buena vigilancia médica se pueden paliar algunos de los problemas o cogerlos a tiempo.

Y algo muy importante es que no se crean todo lo que leen en internet, que visiten la web de ANSEDH , http://ansedh.org, y la de la Ehlers Danlos Society https://www.ehlers-danlos.com/

Por último, ¿qué has aprendido de todo este proceso?

Buf, muchas cosas. He conocido mejor mi cuerpo, he aprendido muchísimo sobre mi síndrome,… Incluso he visto que se le puede sacar una parte positiva, como es el compartir todo lo que aprendo con más gente y conocer a gente magnífica