Share4Rare, una iniciativa que conecta a pacientes y familias que conviven con una enfermedad rara e impulsa la investigación colaborativa, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ponen en marcha un pódcast de carácter mensual que pretende unir a pacientes y familias que cuentan con un diagnóstico de una EERR y explorar los nuevos avances en investigación en el ámbito de las enfermedades raras.
El pódcast, titulado La ciencia de lo singular, abordará cuestiones como la obtención del diagnóstico, la importancia de los biobancos o los registros de pacientes para poder investigar en enfermedades poco frecuentes, o los modelos de experimentación animal y los últimos avances en terapia génica.
A través de cada capítulo, se conocerán de primera mano las vivencias de diferentes pacientes y familias, y se hablará con personas expertas en diversos campos sobre los progresos que se están realizando en la investigación de las enfermedades raras y sobre el impacto que dichos progresos pueden tener en la calidad de vida de esta pequeña gran comunidad de 300 millones de personas.
La obtención del diagnóstico, un tema clave en enfermedades raras
El primer capítulo del podcast titulado “Camino hacia el diagnóstico”, hace hincapié en la relevancia de obtener un diagnóstico preciso y temprano, tanto para los pacientes y familias, como para los profesionales de la salud. Para ello, han contado con los testimonios de Mei, madre de una adolescente con citrulinemia, y Miguel, un fisioterapeuta afectado de distrofia muscular de Becker, además de la participación de científicos, entre los que se encuentran investigadores del CIBERER, tales como Gemma Marfany, Ángel Carracedo, Rafael Artuch y Janet Hoenicka, que profundizan en las técnicas de diagnóstico molecular, y exponen programas de diagnóstico entre otras cuestiones.
Se abordan cuestiones tales como el diagnostico una enfermedad genética, las técnicas de diagnóstico molecular más innovadoras, programas de diagnóstico punteros o la presentación de una gran infraestructura que facilitará el diagnóstico genético en España como es IMPaCT-GENóMICA.
Sin diagnóstico: navegando en la incertidumbre
La obtención del diagnóstico genético es uno de los temas que más preocupan a la comunidad de personas afectadas por las enfermedades raras.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras, en este país las personas con una enfermedad rara tardan de media 4 años en obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos, transcurre más de una década hasta que la persona consigue el diagnóstico adecuado. Si tenemos en cuenta que en el mundo alrededor de 300 millones de personas viven con una enfermedad rara, la cifra de personas sin diagnóstico puede ser abrumadora.
El segundo capítulo se enfoca en este grupo de pacientes. Además de abordar los retos a los que se enfrentan, personal clínico e investigador dan a conocer las últimas iniciativas y los avances científico-tecnológicos que ayudan a lidiar con esta problemática.
Uno de los casos presentados es el de Gala, una niña que tiene hiperinsulinismo desde que nació, pero que aún no ha conseguido un diagnóstico genético, y el de Jacinto, que lleva 15 años con una enfermedad neurodegenerativa desconocida. Su mujer, Carmen Saez, presidenta de Objetivo Diagnóstico, también hace hincapié en la importancia del asociacionismo para dar visibilidad al colectivo e impulsar la investigación.
Participan también Dídac Casas, neuropediatra y genetista clínico del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu, que trabaja en el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas con niños y niñas que aún no han obtenido un diagnóstico genético, y con Mercè Bolasell, bióloga y gestora de pacientes del IPER, que acompaña a estas familias dentro del hospital para facilitar y optimizar su experiencia.
Por último, Beatriz Morte da a conocer el Programa ENoD del CIBERER, que se ofrece como vía adicional al circuito asistencial. ENoD lleva admitidos desde 2015 más de 400 casos y ha alcanzado una tasa diagnóstica del 33%. Por último, Joaquín Dopazo, investigador del CIBERER, muestra varios ejemplos de casos en los que la bioinformática ha ayudado a la obtención del diagnóstico.
