Madresfera

En la actualidad existen alrededor de 350 casos de ictiosis en España, una enfermedad rara de origen  genético que, por el momento, no tiene cura. Encontrar una cura e invertir en investigación para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta patología son los retos a los que se enfrenta la Asociación Española de Ictiosis.

En la actualidad existen alrededor de 350 casos de ictiosis en España, una enfermedad rara de origen  genético que, por el momento, no tiene cura. Aunque su diagnóstico es complicado, sus síntomas van más allá de una dermatitis grave ya que no solo provoca una sequedad extrema, también se aprecia una rojez, que varía en intensidad, y una descamación de la piel muy evidente a nivel visual. Dado que hay una amplia tipología de ictiosis –más de 35 tipos de ictiosis conocidos– algunas incluso pueden generar otras alteraciones añadidas como fotofobia, hipohidrosis o falta de sudoración, pérdida de cabello, cejas y pestañas, alteraciones oculares o, incluso, sordera.

Encontrar una cura e invertir en investigación para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta patología son los retos a los que se enfrenta la Asociación Española de Ictiosis, una asociación sin ánimo de lucro constituida en el año 2000 por varias familias cuyos hijos tenían esta enfermedad. “Desde la asociación nos dimos cuenta de que había pacientes con ictiosis, que también había dermatólogos que podían ver y diagnosticar la enfermedad de manera puntual, pero observamos que no había dermatólogos especializados en ella”, cuenta José María Soria, presidente de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC).

Las cosas han cambiado desde entonces y a día de hoy ya se han organizado hasta cuatro reuniones de expertos en ictiosis orientada a estudiar y difundir diferentes aspectos asociados a la enfermedad y su tratamiento. El Hospital Niño Jesús de Madrid, considerado por la ASIC su centro de referencia, incluso cuenta con una consulta multidisciplinar dedicada al tratamiento de los pacientes afectados. También se conoce mucho más la enfermedad gracias a la labor informativa de la propia asociación así como a la disponibilidad y la accesibilidad de datos y experiencias sobre la ictiosis en la red, algo que hace mucho más sencillo el camino a las personas afectadas y sus familias.

Una enfermedad desconocida que no tiene cura

Ana Guillén, es farmacéutica y madre de tres hijos. Su marido padece ictiosis desde que se conocen pero la mayor parte de su vida no ha sabido qué era lo que le ocurría. Lo contaba en un post escrito en su blog. Según Ana, lo más complicado para su pareja ha sido aprender a convivir con ello, sobre todo durante la adolescencia. “Es complicado ser un adolescente con esta enfermedad. Sentía bastante vergüenza de su cuerpo. Apenas usaba ropa que dejase visibles los brazos o las piernas, ni siquiera en verano. La enfermedad le impedía conocer gente nueva y tener relaciones. Lo más difícil quizás sea no sabes explicar exactamente lo que tienes, ni sabes como tratarlo, y eso te produce inseguridad”, explica. En el plano laboral, añade que tampoco lo ha tenido fácil: “Lo más llamativo fue en una entrevista para una conocida marca de comida rápida. Le dijeron que daba muy bien el perfil pero que de ser escogido tendría que trabajar siempre con polo de manga larga. Nos quedamos alucinados. Evidentemente nunca le llamaron”.

El desconocimiento de lo que le pasaba y no encontrar a médicos que pudieran establecer un tratamiento adecuado han sido, a nivel personal, las mayores preocupaciones de la pareja de Ana. No fue hasta cumplir los 34 años cuando encontraron información en la red que les puso en la pista de lo que ocurría. Fue su suegra, la madre de Ana, quien dio con un comentario de un foro en el que mencionaban la enfermedad. A partir de ahí comenzó una investigación incansable, con la idea de encontrar tratamientos que pudieran irle bien y, en el momento que decidieron tener hijos, saber si podría ser hereditario. Fue más tarde cuando supo de la Asociación Española de Ictiosis a través de una compañera de trabajo de una amiga cuyo bebé nación con la enfermedad. “Es importante que los afectadas por cualquier tipo de enfermedad en general tengan un punto de encuentro de este tipo y puedan aunar esfuerzos por seguir investigando”, opina Ana, quien añade que precisamente gracias a la asociación han encontrado una dermatóloga especializada que atenderá a su marido a principios del año que viene ya que hasta el momento todos los especialistas lo definen como un problema “estético”.

Un gran esfuerzo económico

Al peregrinaje que muchos pacientes y familiares se ven abocados para encontrar una explicación a lo que ocurre, se une la ausencia de fármacos para tratar la ictiosis más allá de los puramente paliativos que, además, no son efectivos para todos los pacientes. Tampoco todos son seguros ya que en la actualidad no existe ningún tratamiento sin riesgo. Por esto, la mayoría de los pacientes solo emplean tratamientos tópicos que son principalmente cremas hidratantes y queratolíticas, baños prolongados y lágrimas artificiales en caso de patologías oculares derivadas de la enfermedad.

Una persona que padezca ictiosis puede gastar entre 200 y 500 euros al mes en el tratamiento de la enfermedad. Depende en gran parte del tipo de ictiosis y de la extensión del cuerpo afectada. También del lugar en el que viva. José María Soria destaca lo injusto que es para los pacientes que haya comunidades autónomas en las que los tratamientos sí estén financiados por la Seguridad Social mientras que en otras, la mayoría, sean consideradas sustancias cosméticas y, por tanto, no entren en la vía de la financiación.

Cuenta Ana que cuando empezaron a probar cremas tenían el baño repleto en busca de la más adecuada. “Como ninguna le va especialmente bien, desde hace un tiempo solo usa aceite de ducha y luego aceite de coco para hidratarse”, dice. En el caso de su marido, y a la espera de un tratamiento adecuado, gastan en torno a 40 euros mensuales pero sabe que no es suficiente.

Cuando me encuentres, un cuento para explicar la ictiosis

La Asociación Española de Ictiosis ha lanzado ya la segunda edición del libro Cuando me encuentres, con texto e ilustraciones de Marta Minella, a través del cual quieren explicar qué es la ictiosis a los niños y jóvenes pero también a los adultos. Uno de los principales retos que se encuentran los niños que sufren la enfermedad es asistir al colegio y explicar a sus compañeros lo que les ocurre. Pero, además, también requieren de una serie de cuidados durante las horas lectivas que los docentes y cuidadores tienen que facilitar.

“El cuento nos ha servido para explicar al alumnado, a los docentes y a las familias lo que es la ictiosis de manera sencilla. De alguna manera estamos facilitando la labor tanto a los padres como a los niños, por eso nos gusta decir que el cuento está dentro de un proyecto familiar”, explica José María Soria, cuya hija Genoveva, que acaba de cumplir los doce años, necesita hidratarse la piel de todo el cuerpo y emplear cremas queratolítcas varias veces al día, coincidiendo uno de esos momentos con la jornada escolar.

La historia de Cuando me encuentres parte de la idea de los sentimientos que nos despierta lo que no conocemos. La curiosidad que provoca lo desconocido. Y esto nos conduce hasta un diario en el que un afectado de ictiosis muestra abiertamente sus sentimientos. Todos los fondos obtenidos con el libro, que ha superado ya los 8.000 ejemplares vendidos, son destinados íntegramente al “Fondo de investigación de la Ictiosis” del que es titular ASIC, y con el que esperan y desean seguir avanzando hacia la cura.