Madresfera

Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras en el mundo. Más de 7.000 dolencias que son consideradas raras porque afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en el mundo, pero que en total engloban al 7% de la población mundial (Más de tres millones de ciudadanos solo en España). El diagnóstico de muchas enfermedades raras no es fácil (la media se encuentra sobre los 5 años), en gran medida por el desconocimiento que aún existe en torno a ellas, lo que también se traduce en un shock para las personas afectadas y sus familias.

Lo sabe bien Sonia Morejón, autora del blog La Sonrisa Despeinada, cuya hija fue diagnosticada de displasia cleidocraneal, una enfermedad genética rara que afecta principalmente al desarrollo de las clavículas y de los huesos del cráneo: “Yo creo que en un principio el diagnóstico no se afronta, eso viene después. Al principio cuando te dicen que algo no va bien, es una mezcla entre una preocupación enorme, porque sabes que hay miles de síndromes con afecciones muy extrañas, y también en nuestro caso el alivio de que fuesen descartado cosas más graves”, explica.

Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras en el mundo que afectan al 7% de la población mundial

Daniel, el hijo de Cristina Sánchez, fue diagnosticado de forma bastante precoz, para lo que es habitual en su enfermedad, de Sanfilippo, una dolencia genética también conocida por sus devastadoras consecuencias como el alzheimer infantil. Los niños nacen aparentemente sanos y crecen con aparente normalidad, pero llegado un punto empiezan a perder capacidades hasta que acaban postrados en una cama, en estado vegetativo. La mayoría no alcanzan la adultez. “Te quedas desconcertada, porque evidentemente no conoces la enfermedad, cuál es el efecto que tendrá en tu hijo. Los primeros días y los primeros meses los vives con muchísimo miedo e incertidumbre porque no sabes si lo que te dicen se va a cumplir a rajatabla, si vas a tener algún margen, o si de repente la investigación va a dar un giro y vas a poder cambiar las cosas en algún momento”, afirma la hoy vicepresidenta de la Fundación Stop Sanfilippo.

Las familias como fuente de apoyo y conocimiento

No es fácil afrontar el diagnóstico de una enfermedad rara. En primer lugar por el shock y el desconcierto ya comentados. En segundo término por el desconocimiento y la ausencia de referentes, de personas que puedan compartir contigo su experiencia y su testimonio. En este aspecto las asociaciones de pacientes pueden jugar un rol fundamental para hacer más fácil la labor de afrontamiento. Así lo considera Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a más de 300 asociaciones de pacientes: “Hace 20 años las enfermedades poco frecuentes eran unas completas desconocidas. Las familias se sentían totalmente invisibles ante un sistema social que no atendía sus necesidades y que no daba respuesta a su situación. Sin embargo, las familias y las personas decidieron cambiar esta realidad. Decidieron unirse y formar parte del cambio en su vida y empezaron a movilizarse y a unirse. La unión y la movilización del colectivo ha hecho posible que hoy en día hablemos de uno de los movimientos sociales y sanitarios con mayor crecimiento en los últimos años”.

Una prueba de ello es la Fundación Stop Sanfilippo. Cristina Sánchez, su vicepresidenta, apunta a la importancia de las familias para dar a conocer la enfermedad de sus hijos, para brindar esa información a los padres de nuevos diagnosticados que se encuentren perdidos y sedientos de conocimiento y de apoyo. “Los padres en realidad jugamos un papel fundamental para dar a conocer las enfermedades de nuestros hijos, tenemos un papel comunicador importantísimo. Al final los padres somos plenos conocedores del síndrome de nuestros hijos, sabemos lo que hace, lo que podemos esperar, porque en el fondo nos dedicamos a esa enfermedad”, argumenta.

De ese papel comunicador de las familias, de su labor como apoyo, sabe bien Sonia Morejón. En el caso de la displasia cleidocraneal no existe aún una asociación como tal, pero sí un grupo de afectados al que accedió gracias a FEDER. Para Sonia, el poder haber accedido a un grupo de gente que ha pasado por algo parecido, ellos mismos o con sus hijos, es una fuente de “esperanza y alivio”: “Poder coger el móvil y mandar un mensaje de “mira, que he notado que a mi hija le pasa esto, ¿le ha pasado a alguien más?”, y que te expliquen, que te digan, te aconsejen o simplemente que estén ahí para escucharte es súper importante”.

“Los padres jugamos un papel fundamental para dar a conocer las enfermedades de nuestros hijos, tenemos un papel comunicador importantísimo”

Liderar la investigación

Pero el papel de las familias no acaba con su labor divulgativa, informativa y de apoyo, sino que en muchos casos, ante la falta de recursos públicos y privados para afrontar un abanico tan amplio de enfermedades raras, son las propias familias y los afectados quienes se ven en la coyuntura de tener que liderar la investigación científica mediante la recaudación de fondos. “Desde el tejido asociativo consideramos que es necesario fortalecer la cooperación y colaboración entre los sectores implicados siendo necesario que además de incrementar los esfuerzos recursos del sector público, éstos sean complementados con los debidos incentivos por los recursos del sector privado. No obstante, las asociaciones de pacientes dedican todos sus esfuerzos y recursos a fomentar la investigación, entendiendo sobre todo que la investigación que es la única opción que existe para abordar las enfermedades poco frecuentes”, reflexiona Juan Carrión.

Uno de los mayores ejemplos en este extremo lo encontramos en la Fundación Stop Sanfilippo. Junto a otras ocho asociaciones internacionales y mediante campañas de micromecenazgo han conseguido recaudar 14 millones de dólares para poner en marcha el único ensayo clínico en humanos con terapia génica, una puerta abierta a la esperanza en la que tienen puestas muchísimas esperanzas tras comprobar el impacto que esta terapia ha tenido en los ensayos con ratones. “Cuando comenzamos con Sanfilippo lo que hoy es la terapia génica era una investigación preclínica en ratones. Hemos recorrido un largo camino de seis años, siempre financiado por organizaciones de pacientes, en el que se ha pasado de una investigación preclínica en ratones a un ensayo clínico en seres humanos. Si no hubiera existido esa unión entre pacientes esto hubiera sido imposible”, afirma Cristina Sánchez, que dice, pragmática, entender que vivimos en una sociedad en “la que prima el interés general” y en la que, por tanto, “es imposible” que los Estados inviertan en 7.000 enfermedades raras distintas.

De ahí la importancia de las familias en la labor de movilización ciudadana, de recaudación de fondos para poner en marcha investigaciones y para financiar tratamientos, sobre todo cuando en el caso de Sanfilippo apenas se cuentan 80 afectados en toda España: “Cuantas más familias seamos, más nos conozcamos y más unidas estemos, más fuerza tendremos. A la vista está, que cuando más unidos hemos estado, más bien hemos comunicado al mundo lo que necesitábamos, y el mundo nos ha respondido con más fuerza y energía”, concluye.