La biotecnológica Sobi, dedicada al desarrollo de tratamientos innovadores para las personas que viven con patologías poco frecuentes, ha elaborado el documento ‘33 propuestas para mejorar la atención, cuidado y calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras‘, con el objetivo de aportar un conjunto de medidas para colaborar en la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), sin actualizar desde 2014.
El documento se ha elaborado a partir de las reflexiones de expertos en cuatro encuentros celebrados el año pasado con una periodicidad trimestral, con la coordinación de Julio Sánchez Ferro, abogado y doctor en Ciencias de la Salud, quien ha instado a “ganar terreno para que las enfermedades raras no estén al final de la cola”.
En su elaboración han participado una veintena de líderes de opinión, entre pacientes y representantes de sus asociaciones, profesionales sanitarios, parlamentarios responsables de las administraciones y otras instituciones.
Las 33 propuestas quieren sentar las bases para la atención a las enfermedades raras tras la COVID-19. El objetivo es avanzar en el diagnóstico, tratamiento y cuidado de los pacientes a través de la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras.
Uno de los aspectos clave es la colaboración desde el sector privado para la actualización de la Estrategia, así como la necesidad de recuperar la inversión en investigación, junto con adoptar un modelo de organización y gestión asistencial más centrado en la humanización, dando formación continuada a los profesionales sanitarios, adoptando nuevos protocolos y aumentando los recursos humanos.
Algunos de los aspectos que en estas reuniones se ha puesto sobre la mesa ha sido la necesidad de mejorar el cribado neonatal, además la creación de una especialidad en Genética Clínica -España es uno de los únicos países en Europa donde no está reconocida- y la mejora de la información y facilidad de acceso a los 291 centros de referencia CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) para pacientes con estas patologías.
El punto débil: la Humanización
La humanización asistencial es todavía “un punto débil” de la Estrategia de Enfermedades Raras, que habría de abordarse en su futura actualización con un enfoque mucho más ambicioso y atento a la dignidad de las personas y sus sentimientos. Debería traducirse en un paquete de medidas relacionadas con los profesionales sanitarios, con los pacientes y sus asociaciones y con el modelo de organización y gestión asistencial, como:
- Creación de protocolos de humanización que respondan a criterios comunes para el conjunto del Sistema Nacional de Salud
- Mejora del modelo de organización y gestión de los centros e instituciones sanitarias con dotación de suficientes recursos humanos
- Fortalecimiento de conocimientos, capacidades y habilidades en el ámbito de la comunicación y de la gestión emocional de los profesionales sanitarios desde las universidades
- Fomento de la participación efectiva y la implicación de las asociaciones de pacientes y sus familias en las decisiones estratégicas, a través de iniciativas como dar un espacio a las asociaciones en los propios centros de salud.
- Incorporación en los equipos asistenciales de psicólogos clínicos y trabajadores sociales.
- Priorización de la acción investigadora, fomentando las experiencias de humanización, dado que un 95 por ciento de las patologías poco frecuentes carece de tratamiento.
- Incremento de la inversión en términos de PIB, pasando del 1,2 al 2 por ciento, aprovechando el Pacto por la Ciencia y el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, así como los fondos europeos. .
Financiación de los medicamentos Huérfanos
Un 50% de los medicamentos huérfanos se encuentra sin financiar y esta excesiva demora se ha demostrado que tiene “graves efectos” para los pacientes.
Es cierto que los datos en 2021 han experimentado una leve mejoría en cuanto al acceso, tiempos de aprobación y la financiación -El tiempo medio para obtener dicha financiación ha sido de 24 meses-, pero dista muy lejos de lo deseable y necesario. Traducido en cifras, en el último año se han incluido en la sanidad pública 14 nuevos medicamentos huérfanos, frente a los 5 aprobados en 2020 (la pandemia paralizó todo el sistema) con lo que el número actual de medicamentos huérfanos financiados es de 56.
Es más que evidente que se necesita respetar el plazo de referencia para la financiación de estos fármacos (180 días) e incluso intentar mejorarlo con plazos más breves, además de trabajar en la recuperación del ritmo de los ensayos a niveles prepandémicos y potenciar el papel de las sociedades científicas. Y esto debe ir acompañado por toda una batería de medidas legales a nivel sociosanitario con adecuada cobertura presupuestaria para paliar el grave impacto que estas patologías producen en la economía personal y familiar de los pacientes.
Actualización del Plan Nacional de Enfermedades Raras
El documento plantea la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras con medidas concretas como: apostar por la Atención Primaria para abordar las enfermedades raras; resolver el problema económico de las derivaciones de pacientes entre comunidades autónomas; resolver la odisea diagnóstica que puede demorarse hasta en diez años; desarrollar el Registro Nacional de Enfermedades Raras; o corregir la demora y las desigualdades en el acceso a los tratamientos farmacológicos.
Ante este panorama, al que hay que sumar el impacto negativo de la COVID-19, se aportan propuestas y soluciones consensuadas con expertos de referencia. Una de ellas, es la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, que ha quedado obsoleta desde su última actualización, hace ocho años, en 2014.
Legislación y recursos económicos
Respecto a la financiación de los medicamentos huérfanos, Sobi propone medidas como la compra centralizada, el pago por resultados o la flexibilización de la normativa aplicable a la colaboración público-privada. Igualmente, se señalan como fuentes de financiación el programa NetxtGenerationEU, el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia o el Fondo de Cohesión, así como la dotación de un presupuesto específico y un plan plurianual de inversiones para las enfermedades raras.
Desde el punto de vista legislativo, la solución de las deficiencias que están generando inequidades entre las personas con enfermedades raras se encuentra en la unificación de criterios de las diversas normativas autonómicas y la modificación de normas como la Ley de Dependencia, la Ley de Investigación Biomédica o el apoyo en políticas globales, como la Estrategia Farmacéutica para Europa, la Estrategia de Salud Digital o el Pacto por la Ciencia.
Dos años de trabajo que siguen en 2022
El documento es fruto de dos años de trabajo, iniciados en 2020 con la presentación el documento de reflexiones sobre la “La Humanización en las Enfermedades Raras”, en la Real Academia Nacional de Medicina, y la celebración de los foros “acERca las enfermedades raras”, a lo largo de 2021, con un abordaje estratégico y un enfoque multidisciplinar de toda la problemática de estas patologías. A partir de ahora, Sobi lo trasladará a las administraciones públicas, instituciones sanitarias, sociedades científicas y asociones de pacientes con el fin de promover la mejora en la atención y cuidados de los pacientes con enfermedades raras.
Para más información, puede descargar el informe aquí.
Referencias
- Informe “Situación de la Investigación en Enfermedades Raras en España”, publicado por FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras): https://enfermedades-raras.org/images/doc/obser/INFORME-SITUACION-DE-LA-INVESTIGACION-EN-ER-EN-ESPANA.pdf
- Documento “Segundo informe cuatrimestral de acceso de los medicamentos huérfanos en España 2021”, publicado por AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuñerfanos): https://aelmhu.es/informes-de-acceso/
- Mestre-Ferrándiz, Jorge, Iniesta, Margarita, Trapero-Bertran, Marta, Espín, Jaime, & Brosa, Max. (2020). Análisis de la evolución en el acceso a los medicamentos huérfanos en España. Gaceta Sanitaria, 34(2), 141-149. Epub 01 de junio de 2020. https://dx.doi.org/10.1016/j.gaceta.2019.02.008
