Por Diana Oliver
Cada 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística con un objetivo muy claro: visibilizar la situación de las personas con esta enfermedad en todo el mundo. También para concienciar acerca de la importancia de luchar contra las desigualdades en el tratamiento de cara a mejorar la calidad de vida de todos los pacientes, con independencia de su país o condición económica.
En España, según Estefanía Alabau de Lera, responsable de comunicación de la Federación Española de Fibrosis Quística, esta enfermedad crónica y degenerativa afecta a unas 2.500 personas. “La incidencia de la enfermedad en nuestro país es de 1 persona cada 5.000 nacimientos, y se calcula que 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Al tratarse de una enfermedad genética recesiva es necesario que los dos padres sean portadores del gen mutado que produce la enfermedad para poder transmitirla”, explica a Saludesfera.
La incidencia de la enfermedad en nuestro país es de 1 persona cada 5.000 nacimientos, y se calcula que 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.
Síntomas y tratamientos
Cuenta Estefanía Alabau de Lera que la detección de la enfermedad depende de la persona y del tipo de mutación que tenga: “Puede ser desde el mismo momento del nacimiento, con la aparición de íleo meconial, o más en la infancia debido a frecuentes problemas respiratorios, falta de peso, problemas digestivos, sabor salado de la piel…”. La llamada “prueba del talón”, que se realiza a los recién nacidos, es una de las pruebas que se llevan a cabo para detectar la enfermedad. El diagnóstico prenatal durante el embarazo también puede detectar, según la Federación Española de Fibrosis Quística, las parejas portadoras de una mutación de fibrosis quística “para poder valorar el riesgo de tener un niño con la enfermedad y así poder tomar una decisión respecto al embarazo”.
La esperanza de vida de los pacientes se ha incrementado muchísimo en los últimos años gracias a la aparición de tratamientos innovadores, indicados según las mutaciones FQ de cada paciente. Estos medicamentos, explica la responsable de comunicación, tratan la causa subyacente de la fibrosis quística y no sus síntomas, como venían haciendo los tratamientos disponibles hasta el momento. Es decir, frenan el deterioro que produce la enfermedad en las personas para las que está indicado. “Kalydeco (ivacaftor) fue el primero en aparecer y está aprobado en España desde el año 2015 para 9 mutaciones minoritarias. Ahora estamos a la espera de aprobación de la financiación de Orkambi (ivacaftor/lumacaftor) en España, mientras que en EEUU se acaba de aprobar Symdeko (tezacaftor/ivacaftor) y se están realizando ya ensayos clínicos con combinaciones de tres moléculas, que podrían llegar a tratar el 90% de las mutaciones. Son unos medicamentos muy esperanzadores para las personas con la enfermedad”, añade.
¿Cuál es la principal preocupación de los pacientes de fibrosis quística? Responde Estefanía que su principal preocupación es que el Ministerio de Sanidad apruebe la financiación para los nuevos tratamientos que frenan el deterioro que produce la fibrosis quística en personas con dos copias de la mutación F508D, la más común en nuestro país y una de las más agresivas. “Ya han pasado casi tres años desde que la Agencia Europea del Medicamento (EMA) diera su autorización para el medicamento Orkambi (combinado de las moléculas ivacaftor/lumacaftor), mientras que en España los pacientes continúan esperando a que el Ministerio de Sanidad y el laboratorio que comercializa el medicamento (Vertex Pharmaceuticals) lleguen a un acuerdo respecto a su precio. Además, existe otro medicamento (Symdeko), ya aprobado por la FDA en Estados Unidos, que creemos recibirá en breve la aprobación por parte de la EMA y está indicado para el mismo tipo de pacientes. No podemos seguir esperando mientras la salud de las personas con esta patología continúa deteriorándose”.
La principal preocupación de los pacientes es que el Ministerio de Sanidad apruebe la financiación para los nuevos tratamientos que frenan el deterioro que produce la fibrosis quística en personas con dos copias de la mutación F508D.
Desde la Federación Española de Fibrosis Quística inciden en que los cuatro pilares básicos en el tratamiento de la enfermedad son la antibioterapia, para tratar las infecciones pulmonares; la fisioterapia respiratoria, para eliminar la acumulación de moco y mantener una adecuada función pulmonar; una nutrición muy cuidada, suplementada con enzimas pancreáticas, para una correcta absorción de las grasas y las vitaminas liposolubles muy importantes; y el ejercicio físico, para mejorar la condición física y psíquica de la persona con fibrosis quística retrasando el deterioro que produce la enfermedad y preparándola para resistir mejor el envites de la misma.
Afectación a la calidad de vida: la historia de Blanca Ruiz
A Blanca Ruiz le detectaron la enfermedad a los cuatro meses, cuando dejó de coger el peso habitual de un bebé de esa edad. Sus padres, preocupados y tras visitar a varios pediatras, acabaron siendo atendidos en el Hospital de La Paz de Madrid, uno de los centros de referencia en fibrosis en España, y aquí le han estado haciendo el seguimiento a Blanca hasta ahora.
De las 1.900 mutaciones que existen, Blanca, actual presidenta de la de la Federación Española de Fibrosis Quística, tiene la mutación más complicada: la delta F508 homocigota. “Tuve unos años de estabilidad: estudié una carrera, pude trabajar, me casé… pero bueno, llega un momento en el que la enfermedad te ataca y entonces también hay renuncias. Yo tuve que renunciar en mi caso a la maternidad, pero bueno, es asumir que es parte de esto también. Y en 2008 me comunicaron que tenía que ir a trasplantes porque mis pulmones ya estaban muy debilitados”, cuenta.
¿Hasta qué punto puede afectar la fibrosis quística a la calidad de vida de quienes la padecen? Para Estefanía Alabau de Lera, la enfermedad tiene diversas repercusiones en la vida cotidiana. “Además de los aspectos médicos, que varían de uno a otro, podemos destacar el tiempo diario dedicado a la fisioterapia, la cantidad de medicación que deben tomar, las ausencias en la escuela o trabajo por los frecuentes controles médicos o los ingresos hospitalarios por recaídas, etc.”, argumenta. Eso sí, añade que, a pesar de estas limitaciones, gracias al esfuerzo de sus familias y de las redes de apoyo, se va consiguiendo que puedan llevar una vida muy parecida a la de los demás, desarrollar sus estudios, asistir a actividades extraescolares, trabajar, tener amistades, formar una familia y ser felices. “Hoy en día, la enfermedad se controla, en general, con bastante éxito, aunque cuenta con las dificultades propias de una enfermedad crónica en la vida diaria”, dice.
Gracias al esfuerzo de sus familias y de las redes de apoyo, se va consiguiendo que quienes padecen fibrosis quística puedan llevar una vida muy parecida a la de los demás.
Blanca Ruiz fue operada en el Hospital de La Fe de Valencia, a 800 kilómentros de su casa, en el año 2010. Aunque reconoce que nadie quiere llegar al trasplante “porque tiene fecha de caducidad”, le ha cambiado la vida a mejor. “Un órgano trasplantado tiene una esperanza de vida muy corta pero cuando es lo único que te queda, bienvenido sea. Ahora se está investigando mucho y hay fármacos que están consiguiendo frenar la enfermedad y evitar que la gente joven vaya a trasplante. El trasplante me ha cambiado la vida. He pasado de estar con oxígeno portátil con 33 años y no poder moverme más que de la cama al sofá (me metieron en quirófano con un 18% de saturación pulmonar), a tener un 114 de capacidad pulmonar y estar en una forma física muy buena. Puedo hacer cosas ahora que antes eran inimaginables”, explica.
Después del trasplante se sustituye la fisioterapia respiratoria por deporte y Blanca ha hecho de esta actividad una enorme fuente de motivación. “Un pulmón trasplantado no sobrevive solo, le tienes que ayudar y para ello tienes que cuidarte mucho y tienes que hacer mucho deporte. Tomo 40 pastillas al día más la insulina, porque tras el trasplante tengo diabetes. La calidad de vida depende de lo que tú te cuides. Y de la actitud de cada cual. Hay gente que se resigna, se mete en casa y ya está. La actitud es muy importante de cara a cómo vivas una enfermedad de este tipo”, concluye esta vallisoletana que derrocha optimismo a raudales al otro lado del teléfono.
