#HazlasVisibles: Las enfermedades raras reclaman visibilidad

Las Enfermedades Raras no se ven. Son invisibles. No en vano, para ser consideras como tales, tienen que afectar a menos de cinco personas por cada 10.000. Y es raro que alguien conozca a 10.000 personas, así que es igual de raro que alguien tenga en su entorno cercano a una persona con una enfermedad rara. Pero se tienen. Y entonces se ven. Porque si le damos la vuelta a las cifras sabremos que según la OMS hay diagnosticadas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras que solo en España afectan a más de tres millones de personas. 30 millones en Europa. 25 en Norteamérica. 42 en Sudamérica. Que se dice pronto. “Si miras enfermedad a enfermedad, no se ven, pero si unes a todas en conjunto hablamos de un problema de salud pública”, afirma Carlos M. Guevara, responsable de la Plataforma Raras Pero no Invisibles.

Un problema de salud pública que tiene un comienzo precoz (dos de cada tres comienzan a manifestarse antes de los dos años) y que casi en uno de cada dos casos pone en juego la vida de los afectados, ya que a las enfermedades raras se les atribuyen, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 35% de las muertes de niños antes de soplar la primera vela de cumpleaños, el 10% de las defunciones entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. Hablamos de un 57% de las muertes en menores de 15 años. Que también se dice pronto.

A esta escalofriante cifra contribuye una problemática generalizada: el desconocimiento de este tipo de enfermedades. “Al final las enfermedades raras son doblemente raras, por un lado porque son minoritarias y por otro porque son desconocidas”, reflexiona Carlos M. Guevara. Este desconocimiento, también entre el colectivo médico, provoca que el diagnóstico de las mismas se demore de media unos cinco años desde la aparición de los primeros síntomas. “El retraso en el diagnóstico perjudica al afectado tanto que puede condicionar su vida con secuelas irreversibles que de haber conocido el diagnóstico hubieran sido tratadas de la forma correcta”, añade Mónica Rodríguez, miembro de la Junta Directiva de FEDER. Según datos de la Federación, se estima que la falta de diagnóstico supone un agravamiento de la enfermedad en casi el 27% de los casos.

“Las enfermedades raras están relacionadas con el 35% de las muertes de niños que tienen lugar antes de que éstos soplen la primera vela de cumpleaños”

Convivir con una enfermedad rara

La hija de Mónica Rodríguez fue diagnosticada de Síndrome de Sotos tras 18 meses de lucha intentando que algún médico se diese cuenta de que a su hija María “le pasaba algo”. Esta enfermedad rara, también conocida como Gigantismo Craneal, se estima que afecta a uno de cada 15.000 nacimientos y está caracterizada por tres rasgos principales: la forma facial, la macrocefalia y el grado de discapacidad intelectual, de leve a moderado, así como problemas de aprendizaje. Además, los niños que la sufren pueden tener también problemas de comportamiento, anomalías congénitas cardíacas, ictericia neonatal, anomalías renales, escoliosis, y convulsiones, entre otros. Como explica Mónica a Madresfera hablamos de una enfermedad de descubrimiento relativamente reciente por lo que el pronóstico de estos niños “es toda una incertidumbre” tanto para los padres como para los profesionales, lo que convierte la evolución de estos niños hacia la edad adulta en “una incógnita”.

María 5

La duda es cómo se afronta un diagnóstico que te conduce a las más absolutas de las incertidumbres, con lo difícil que nos resulta siempre vivir sin certezas. “Tu vida da un giro de 360º hacia no sabes dónde. En mi caso, después de año y medio de lucha para conseguir un diagnóstico, cuando llegó el momento en el que el médico nos dijo que nuestra hija tenía el Síndrome de Sotos, respiramos, aunque parezca raro decirlo. Desde ese instante ya teníamos algo contra lo que luchar, ya teníamos un camino que seguir. Pienso que la incertidumbre sobre lo que le está ocurriendo a tu hijo, es lo peor que le puede pasar a una madre, el no saber qué es lo que tiene delante”, reflexiona.

Eso y la falta de medicamentos, de un tratamiento que pueda, sino curar, si hacer más llevaderos los síntomas, facilitar el día a día de los pacientes. Una problemática que según datos de FEDER afecta a más del 42% de las personas con estas patologías, que o no disponen de tratamiento específico o si lo disponen, no es el adecuado. “Es lógico que la industria farmacéutica no entre, no vamos a hacer demagogia”, argumenta Carlos M. Guevara. Una opinión que “por muy duro que resulte”, comparte Mónica Rodríguez: “Seguro que si dispusiésemos de gran cantidad de dinero llegaríamos a tener un tratamiento para la enfermedad de mi hija, pero la investigación farmacológica es muy costosa y no debemos olvidar que a nivel mundial hay pocos afectados por esta enfermedad por lo que no somos rentables para los laboratorios farmacéuticos”, explica.

“El 42% de las personas con enfermedades raras o no disponen de tratamiento específico o si lo disponen, no es el adecuado”

El problema, pese a que la posición de la industria sea totalmente comprensible, es cómo explicar a unos padres que la vida de su hija no es rentable. “Se lleva con gran dolor”, afirma Mónica, que aunque entiende que enfermedades como la de su hija no son atractivas para la industria, considera que María, como tantos otros niños afectados por este tipo de dolencias, “tiene el mismo derecho a vivir de una forma digna y con la mejor calidad de vida posible”, algo que se lograría con un tratamiento específico para su enfermedad. Por eso, la portavoz de FEDER considera que la Administración Pública “debe incentivar y facilitar” los procedimientos administrativos para que la industria farmacéutica muestre un mayor interés en buscar tratamientos para estos pacientes. Una opinión en la que coincide con el responsable de Raras pero no invisibles, que pone el ejemplo de los medicamentos huérfanos, tratamientos que pese a no suscitar el interés de la industria son financiados con fondos públicos para que sean desarrollados y puestos a disposición de los pacientes.

Autofinanciar la investigación

Según Mónica Rodríguez las personas con enfermedades raras se encuentran en una “situación de especial vulnerabilidad”, por lo que considera necesaria una “Ley General de Derechos de las personas con enfermedad crónica que debería fortalecer los servicios sociales, especialmente los relacionados con la atención a la discapacidad y a la dependencia; implementar las medidas necesarias para coordinar y unificar los criterios en el reconocimiento de la situación de discapacidad para las personas con enfermedad rara; y establecer una coordinación eficiente de los servicios sociales, sanidad, educación y empleo tanto en el Estado como en las CCAA”.

“La investigación farmacológica es muy costosa y no debemos olvidar que a nivel mundial hay pocos afectados por cada una de estas enfermedades, por lo que no somos rentables para los laboratorios farmacéuticos”

Mientras esa Ley llega, las asociaciones, fundaciones y federaciones que reúnen a pacientes con enfermedades raras y sus familias seguirán jugando un papel “determinante”, especialmente en una coyuntura política y económica como la actual, en la que ese papel, como afirma Mónica Rodríguez, “pasa a ser fundamental”, ya que en muchos casos son estos colectivos los que están financiando la investigación,  “los que están “promoviendo de una forma incansable que las instituciones tanto públicas como privadas, los laboratorios y los responsables de Gobierno, tomen la investigación en enfermedades raras como un asunto prioritario”. Es el caso de FEDER,  que como explica su representante, promueve la investigación, “favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan en enfermedades raras y estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica del sector privado y la sociedad civil”.

Cuenta Carlos M. Guevara que su vinculación con el colectivo no nace de una relación personal con las enfermedades raras, sino del rodaje y la producción del documental ‘Raras pero no invisibles’, cuyo visionado se puede llevar a cabo de forma gratuita en Youtube. “Al final nos vinculamos de una manera emocional y sin retorno con las personas que forman parte de esta comunidad por su valentía, por su capacidad de trabajo y por su solidaridad”, afirma el biólogo. Rodando el documental comprobaron que el mundo de las enfermedades raras está lleno de gente que trabaja diariamente sabiendo que los avances, si los hay, nunca los van a ver ellos. “Saben que el familiar por el que trabajan, aunque se llegue al avance científico, en la mayoría de los casos ya va a llegar tarde. Y ese saber que estás trabajando para el futuro, para otra generación de personas con tu enfermedad, es un acto de generosidad enorme. Cuando te encuentras con eso en tu vida no tienes más remedio que seguir ayudando”.

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Autor entrada: Adrián Cordellat

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