Crónica #EspacioMadresfera: conectando las enfermedades raras en Espacio Fundación Telefónica

Un mes más volvemos a traeros un resumen de nuestro último Espacio Madresfera, el podcast en directo dentro de nuestro ciclo en Espacio Fundación Telefónica, unos de los puntos culturales referentes en Madrid y cuyos contenidos podéis seguir en muchas ocasiones también a través de su web y sus diversos canales.

Hoy os resumimos un poquito el programa que se emitió en directo el pasado sábado 10 de abril para el que contamos con la colaboración de nuestra compañera Vanesa Pérez de Y de verdad tienes tres y colaboradora en Saludesfera, donde precisamente hemos abordado este tema durante todo el mes de febrero, mes dedicado a las enfermedades raras.

Nos acompañaron este pasado sábado:

Sonia Morejón: Geógrafa. Blogger. Moder. Viajera confinada. Socia fundadora y vicepresidenta de la Asociación Española de Familias con Displasia Cleidocraneal. Dos hijos y dos blogs me dejan muy poco tiempo para dormir. Sus blogs son https://lasonrisadespeinada.com/
https://viajardespeina.com

Gonzalo Bermejo: 43 años, padre de Carlota (14 años), Vega (1 añito) y Daniela, que viene de camino. Soy presidente de la Asociación Syngap1 España, que trabaja por y para las familias (28 actualmente en España) afectadas por esta enfermedad rara, siendo Carlota una de las niñas diagnosticadas.

También soy coach (desde ese perfil trato de ayudar a padres y familiares de niños con necesidades especiales) y bloguero en El blog de Gonzalo Bermejo además de tener un libro “en el horno” que espero que pueda ver la luz en breve…

Además de charlar con ellos sobre sus experiencias como padres al recibir el diagnóstico de sus hijas, cómo ha cambiado su vida, cómo lo han reflejado en redes y su relación con la tecnología y las EERR, escuchamos el testimonio de dos familias que nos enviaron sus vídeos, y que fueron:

 

 

Contando la historia de nuestra imperfecta familia de cuatro luchando juntos por la guerrera Paula y su atresia de esófago.

 

 

Con los beneficios obtenidos a través de la venta de esta colonia, queremos seguir creciendo como empresa y poder continuar ofreciendo productos de calidad, naturales y respetuosos con el medio ambiente. Y es más, nos comprometemos a destinar una parte de estos beneficios a colaborar con la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana (ASEMI), Atemdi (Centro de atención temprana) y a la investigación de la enfermedad Pallister-Killian (PKS Italia).

Crowdfunding: https://es.ulule.com/proyecto_sayen/

Info sobre Proyectos en redes sobre enfermedades raras

RECURSOS DE ATENCIÓN E INFORMACIÓN ESTATALES

CREER. Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias

Depende del Imserso y es un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, especializado además en servicios de apoyo a familias y cuidadores. https://creenfermedadesraras.imserso.es/creer_01/index.htm

CSUR. Centros, Servicios y unidades de referencia del sistema nacional de salud

Son centros, servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud que proporcionan asistencia a personas afectadas de una determinada patología a nivel nacional. https://www.mscbs.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/ListaCSUR.pdf

 Portal del Ministerio de Sanidad y Consumo (www.msc.es)

Sección de enfermedades raras con un enlace al Servicio de Información de Enfermedades Raras en Español (SIERE, iier.isciii.es/er)

INVESTIGACIÓN

IIER. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras​

Forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Sus objetivos principales incluyen el conocimiento sobre la epidemiología y los mecanismos subyacentes al origen y progresión de las enfermedades raras y el desarrollo de investigación, entre otros. Destaca por contar con un Registro de Pacientes de Enfermedades Raras, el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras y el Programa de casos sin Diagnóstico.

https://www.isciii.es/QuienesSomos/CentrosPropios/IIER/Paginas/default.aspx

CIBERER. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

Centro de referencia internacional para la investigación de las causas y mecanismos de las enfermedades raras. 

https://www.ciberer.es/

 

MAPER

MAPER es el mapa interactivo desarrollado por el CIBERER que recoge información de los recursos de investigación sanitaria que hay en España sobre enfermedades raras. http://www.ciberer-maper.es/

AELMHU. Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos

Asociación sin ánimo de lucro que agrupa a empresas farmacéuticas y biotecnológicas, centrada en la investigación y desarrollo de terapias y medicamentos huérfanos.

https://aelmhu.es/

Hospital Sant Joan de Déu

Se trata de un centro universitario de referencia y de tercer nivel, de manera que se atienden pacientes complejos de toda España y de otros lugares del mundo. Tienen experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades poco frecuentes. Tres cuartas partes de ellas afectan a menos de 4 niños, siendo reconocidas como ultra-raras. 

https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es

 IPER. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras

En el año 2015 el Hospital creó este servicio transversal específico, cuyo objetivo es avanzar en el tratamiento y en la investigación entorno a enfermedades poco frecuentes, y ofrecer una atención asistencial integral a los más de 10.000 pacientes con enfermedades minoritarias que son tratados.

https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es/ninos/enfermedades-raras

Guía Metabólica

Unidad de Errores congénitos del Metabolismo, perteneciente al Hospital Sant Joan de Déu. Su actividad se centra en la asistencia. 

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/

 

SOCIEDADES MÉDICAS

SEEIM. Sociedad española de errores innatos del metabolismo

Ha elaborado un registro nacional de pediatras que atienden a enfermos metabólicos, al tiempo que se insta a los profesionales de atención primaria a que registren sus casos de pacientes con ER.  https://seeim.org/

SEGHNP. Sociedad española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica

Ofrece recursos para los padres para varios tipos de patologías en el apartado de enfermedades raras así como enlaces a asociaciones y organizaciones relacionadas con las mismas. https://www.seghnp.org/

 

PACIENTES

En España, al igual que en el resto de países europeos, se ha desarrollado un amplio movimiento asociativo en torno a la problemática de las ER. Durante años, las organizaciones o federaciones de pacientes con ER en todo el mundo han jugado un importante papel en el desarrollo de acciones orientadas a la mejora asistencial y de investigación en las ER.

En la base de datos del IIER (Instituto de Investigación de Enfermedades Raras) se han registrado más de 600 asociaciones de ER en nuestro país, aunque muchas de ellas son pequeñas, centradas en enfermedades muy específicas y en muchos casos de carácter local, regional o autonómico, pero son de destacar:

 

FEDER. Federación española de Enfermedades Raras

Es una organización sin ánimo de lucro surgida en 1999 como una iniciativa de un grupo de asociaciones de pacientes afectados por enfermedades de baja prevalencia.

Actúa en nombre de todos los pacientes (con diagnóstico o en espera de él) que padecen una de estas patologías: 3 millones de afectados en España.

https://enfermedades-raras.org/

 SHARE 4 RARE

Se trata de un proyecto liderado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona con el objetivo de ofrecer un lugar de encuentro virtual y seguro a pacientes, familias y cuidadores de personas con EERR de todo el mundo y recopilar información relevante para avanzar en la investigación. Se trata de una gran red social

https://www.share4rare.org/es

Rare Commons

Proyecto de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, centrado en el estudio biomédico de las enfermedades raras que afectan a niños.

La iniciativa se basa en una plataforma online que permite la interacción de los usuarios, agrupados mediante comunidades privadas, de familias y de médicos, https://www.rarecommons.org/es/es-rare-commons

 Webpacientes (www.webpacientes.org).

Es un proyecto desarrollado como iniciativa conjunta de la Fundació Biblioteca Josep Laporte y MSD para la difusión y la investigación de información sobre los derechos de los pacientes, creando una plataforma de comunicación y promoción de las actividades de las asociaciones de pacientes a nivel nacional e internacional

 

APPS

Comjuntos

COMjuntos es una aplicación que ayuda a las familias que tienen un niño o una niña con una enfermedad rara a gestionar las situaciones comunicativas con los profesionales de la salud.. La originalidad de COMjuntos, y de estos materiales, reside en valorar la importancia del lenguaje cuando se está hablando de salud y ayudar a empoderar los padres y familiares para que logren comunicarse exitosamente con el profesional de la salud.

http://appcomjunts.es

My Leaf

My Leaf, app creada para ayudar a los pacientes a poder controlar y mejorar su calidad de vida y la evolución de la enfermedad. 

https://www.myleaf.es/

 

SERVICIOS A NIVEL EUROPEO

 

  • EURORDIS. European organization for rare diseases

La Organización Europea de Enfermedades Raras es la voz de 30 millones de personas afectadas de enfermedades raras en Europa, dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras en Europa. Representa 646 organizaciones de enfermedades raras en 60 países, dando cobertura a más de 4000 enfermedades raras.

https://www.eurordis.org/

  • RareConnect

El equipo de RareConnect está formado por empleados de EURORDIS y Care4Rare Canada. Se trata de una plataforma donde personas con enfermedades raras, familias y organizaciones de pacientes pueden crear comunidades online y participar en conversaciones más allá de países e idiomas.

https://www.rareconnect.org/es

  • European research projects on rare diseases

(ERARE, www.e-rare.eu/cgi-bin/index.php)

Es un portal para el desarrollo de programas de investigación en ER, apoyado por la Comisión Europea dentro del sexto programa.

  • RDTF Rare diseases task force

Este grupo de trabajo de enfermedades raras fue creado en 2004 por la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad Europea.

https://www.gen-4.org/gif/jcms/c_107256/r-d-infrastructure-task-force-gif-rdtf

 

  • Orphanet

Es la mayor base de datos en español de información de enfermedades raras y de medicamentos huérfanos dirigida tanto al público en general como a profesionales. Tiene una página de búsqueda de información según clasificaciones, listados, medicamentos huérfanos, recursos, búsqueda por signo y síntomas asociados.

http://www.orphanet-espana.es/national/ES-ES/index/inicio/

 

OTRAS:

  • National organization for rare diseases (NORD, www.rarediseases.org)

Es uno de los principales portales para información tanto para los profesionales como pacientes sobre ER, con un contenido que asemeja al de Orphanet.

  • Dg-sanco, Dirección general de sanidad y protección de los consumidores de la Unión Europea

(ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_es.htm)

  • European Directory of DNA Diagnostic Laboratories (EDDNAL)

http://www.eddnal.com

  • European Medicines Agency (EMEA)

http://www.emea.europa.eu/whatsnewp.htm

  • European Research Network for Evaluation and Improvement of Screening, Diagnosis and Treatment of Inherited Disorders of Metabolism (ERNDIM)

http://www.erndim.unibas.ch/

 

OTROS RECURSOS INTERNACIONALES

 

  • NIH Office for Rare Diseases (ORD)

http://rarediseases.info.nih.gov

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

  • Canadian Organization for Rare Diseases (CORD)

http://www.raredisorders.ca

 

Fuentes 

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400010

https://saludesfera.com/2021/02/25/enfermedades-raras-listado-de-recursos-para-pacientes/

Aquí podéis vernos en el canal de Youtube de Espacio Fundación Telefónica

Y como siempre os dejamos aquí las imágenes de la mañana, de la mano de la fotógrafa Irene Medina y cortesía de Espacio Fundación Telefónica.

Autor entrada: Mónica

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1 thought on “Crónica #EspacioMadresfera: conectando las enfermedades raras en Espacio Fundación Telefónica

    CUENTOS BREVES PARA NIÑOS

    (6 mayo, 2021 -4:53 pm)

    Gracias por darle visibilidad a este tipo de enfermedades. Aunque a escala con el resto de la población representan una minoría minúscula, nos sorprenderíamos si todas las personas afectadas pudiesen reunirse en un solo sitio. He trabajado con un par de niños aquejados de condiciones extremadamente particulares y es verdad que sufren al tener problemas de integración, por eso es que este tipo de iniciativas me parecen maravillosas.

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